희귀질환은 우리나라에서는 전체 인구 중 같은 질병을 겪는 환자가 2만 명 이하인 질병을 의미합니다.
희귀질환 원인의 80%는 유전자 돌연변이 등 유전적 이상에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
따라서 희귀질환의 원인을 밝혀내기 위해서는 환자의 유전체 중 어느 부분에 이상이 있는지를 밝혀내야 합니다.
희귀질환은 질병의 원인이 어느 유전체에서 발생하는지 특정 지을 수 없는 경우가 대부분이기 때문에, 전체 유전체에 대해 검사해야 합니다.
전장유전체분석(whole-genome sequencing: WGS) 방법은
30억 쌍으로 이루어진 사람의염기서열 전체를 온전히 해독하는 방법으로,
특정 사전정보에 의존하지 않고 유전체 모든 영역에서 발생하는 유전적 변이를 찾아내는 방식을 말합니다.
전체 유전체에 대한 검사를 통해, 유전체의 어느 부분에 이상이 있는지를 밝혀낼 수 있는 방법입니다.
