일란성 쌍둥이의 생김새를 자세히 뜯어본 적이 있나요?

이들은 생김새, 체형, 심지어 각막의 모양까지 모두 똑같습니다. 엄마 뱃속에서부터 하나의 수정란이 동일하게 2개로 갈라져 생겨나기 때문인데요.

이들은 유전자도 똑같아서 같은 시기에 같은 질병을 앓는다는 설도 있죠. 이것이 사실일까요?

이는 사실이 아닙니다. 1990년대부터 영국 쌍둥이 연구소에서 시행된 일란성 쌍둥이 연구를 통해, 쌍둥이들의 상당수가 우울증, 당뇨, 유방암 등 각기 다른 질병을 앓고 있는 경우가 많다는 것이 확인되었기 때문입니다. 심지어 같은 질병으로 죽는 경우도 거의 없었습니다. 유전자에 미세한 차이가 있다는 연구 결과도 있습니다. 미국의 유전학 전문지 ‘인간 유전학 저널(Journal of Human Genetics)’에 실린 미국-스웨덴-네덜란드 공동 연구팀 연구 결과에 따르면 일란성 쌍둥이 유전자는 완벽하게 일치하지 않으며, 일부 DNA에서 미세한 차이가 있다는 것이 밝혀졌습니다. 연구팀을 지휘한 미국 앨라배마 대학의 얀 두만스키 박사는 이 미세한 차이가 쌍둥이가 각기 다른 질병을 앓는 현상과 관계가 있을 것이라고 말하며, 둘을 연계해서 질병을 연구해야 할 것이라고 조언했죠.

서로 다른 환경의 차이

많은 과학자들은 앞서 말한 연구 결과에 대한 원인으로 환경 요인의 차이를 꼽았는데요.

아무리 일란성 쌍둥이라도 자라면서 서로 다른 방식으로 살아가기 때문에 환경적으로 각기 다른 영향을 받게 되고, 이 영향이 유전자에 변화를 일으켜 질병을 앓는 양상에도 차이가 발생한다는 설명입니다. 이런 현상을 설명하는 새로운 형태의 유전학도 등장했죠. 바로 ‘후성유전학’인데요. 후성유전학을 연구하는 연구자들은 우리가 무엇을 먹고, 어떤 생활 습관을 가지느냐에 따라 계속해서 우리의 몸과 유전자가 변화한다고 주장하며, 오랜 기간 노출 받은 환경에 따라 특정 질병의 취약도도 달라질 수 있다고 말합니다.

즉, 태생적으로 가지고 있는 유전자보다는 후천적으로 받아들이는 거의 무제한에 가까운 환경 요인이 우리 몸에 더 큰 변화를 가져온다는 거죠.

쌍둥이 중 한 쪽은 질병을 앓는 반면, 다른 쪽은 질병이 평생 발현되지 않는 사례의 원인도 후천적으로 받는 영향이 우리 몸에 더 크게 작용하기 때문이라는 겁니다. 아직 유전 요인과 환경 요인 중 어느 쪽이 질병 발생에 더 큰 기여를 하는지에 대해 지속적으로 연구가 진행되고 있습니다. 하지만, 우리의 몸은 유기적으로 이루어져 있기 때문에 하나의 특정 유전자가 크게 작용해서 질병을 유발하는 경우보다는, 여러 유전자가 복합적으로 작용하거나 환경 요인과 교합하는 과정에서 질병이 유발될 가능성이 매우 높은 것은 사실입니다. 그래서 연구자들은 질병을 연구할 때 유전자 뿐만 아니라 환경 요인까지 모두 고려해야 한다고 강조하고 있습니다.

데이터 통합 분석의 중요성

과거 많은 연구자들은 유전자에 질병의 원인이 있을 거라고 예견하여 유전정보만을 가지고 질병 연구를 진행했지만, 질병의 취약 위험성과 원인을 특정하기에 어려움이 있었습니다. 유전체를 활용해 질병 연구를 하는 것에 어려움이 있었던 이유는 우리 몸에 나타나는 형질, 즉 피부색, 키, 식성, 학습 능력 등 유전자의 영향을 받아 나타나는 모든 특성들에 연속성이 있었기 때문입니다. 이 연속성에는 환경 요인도 포함되며, 유전자와 유전자 사이에 일어나는 다양한 복합 작용이 전부 포함됩니다. 따라서 연구해야 할 데이터가 방대하게 늘어났습니다. 유전정보뿐 아니라, 환경정보, 임상정보 등 몸에 영향을 주는 데이터를 총동원하여 연구를 진행해야 질병 파악이 가능하기 때문입니다.

국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업은 이런 모든 측면들을 고려해 질병 연구에 터닝포인트를 만들고자 시작되었습니다.

국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업은 유전정보뿐 아니라 환경정보, 임상정보를 통합적으로 수집하고 결합하여 질병에 대한 정교한 파악이 가능하도록 하며, 대량의 데이터를 한 데 모아 많은 연구자들이 질병을 연구할 수 있도록 힘을 쏟고 있습니다. 사업의 성과를 통해 우리 사회를 구성하는 여러 유전적인 요인들과 환경적인 요인들로 발생할 수 있는 생물학적인 문제를 다루는 자원으로도 활용될 수 있을 거라 기대하고 있습니다. 현재 본 사업은 희귀질환자들을 대상으로 시행되고 있으며, 5,000명에 가까운 참여자분들이 건강 정보를 제공해 주셨습니다. 더 많은 이들의 건강 데이터를 확보해 미래의료 실현의 첫 발을 내디딜 수 있도록 여러분들의 많은 관심과 참여가 필요합니다.

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