희귀질환은 진단과 치료의 수요가 적고 수익이 발생하기 힘든 특성을 가지고 있습니다.
따라서 공공의료의 도움이 제일 먼저 필요한 희귀질환자를 대상으로 시범사업을 시작합니다.
시범사업 진행 과정에서 희귀질환자와 그 가족들의 유전정보 획득을 통해
유전체 분석의 가이드라인을 마련하고, 향후 진행될 본격적인 사업을 대비하고 있습니다.
환자 본인이 이 사업에 참여한 경우에 한해서,
환자의 직계 가족도 사업에 참여하실 수 있습니다.
1. 가족력이 뚜렷하게 있는 본인 혹은 다른 가족 구성원의 질병 원인에 대해, 정확한 진단이 이루어지지 않은 경우
2. 기존에 진단을 위한 1차 유전자 검사(단일 유전자 또는 시행 가능한 유전자 패널검사 등)를 시행하였으나, 음성으로 확인된 경우
3. 기존 검사로 확진이 되었으나 비전형적인 임상 양상 혹은 경과를 보이는 경우