활용 과제 사례

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업에서 국립중앙인체자원은행(보건의료연구자원정보센터) 인체자원분양 절차를 통해 제공하는 익명화된 대규모 한국인 전장 유전체 빅데이터를 이용하여 다양한 분석 파이프라인을 통해 CNV(Copy Number Variation), SV(Structural Variation), Transposon, Telomere length, Microbiome, 메타유전체 프로파일을 도출>하고, 유전체 변이 통합 및 정제를 통한 한국인 다형성 데이터 베이스를 구축하며, 유전체 변이와 표현형과의 연관 관계 분석

한국과학기술원/
김진국 교수

인공지능을 활용한 질병유발 변이 진단율 향상과 환자맞춤형 치료 적용가능 희귀질환 환자 발굴

인공지능을 활용한 유전체 분석을 통해 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업에서 제공하는 희귀질환, 자폐증 환자 및 일반인들의 유전체 데이터를 이용하여 국내 희귀질환 및 자폐증 환자들의 유전적 진단율을 향상시키고 진단을 환자맞춤형 치료로 연계할 수 있는 플랫폼을 구축함

성균관대학교 산학협력단/
김홍숙 교수

한국인 대장암 전장유전체에서 치료표적이 될 수 있는 actionable marker 카탈로그 구축

대장암 환자의 유전체, 후성유전체, 임상정보 통합 분석을 통해 한국인 특이적인 대장암 기능성 돌연변이를 규명하고, 진단 및 치료 표적 후보 바이오마커 카탈로그를 제시함

계명대학교 산학협력단/
김홍 교수

한국인 대장암 유전체 및 종양 내 마이크로바이옴 특성 규명

한국인 대장암 유전체 분석을 통해 대장암 보조항암방사선치료 효율 증대와 관련된 유전체 특성을 규명하고, 대장암 특이 종양 내 마이크로바이옴 특성을 규명